山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的:探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型.方法:选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16098例.应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定,对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析.结果:在16098例脐带血样本中,共检出血红蛋白异常病例105例,筛查阳性率为0.65％.基因检测结果为α-地中海贫血者50例,筛查符合率为81.97％;β-地中海贫血为5例,筛查符合率为25％;检出异常血红蛋白20例,筛查符合率为83.33％,其中HbD15例,HbG2例,HbJ、HbE和HbH各1例.α-地中海贫血基因构成中--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种类型占比最多,分别为0.10％ 、0.16％ 和0.03％,此外--Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例;β-地中海贫血共检出5例,均为βCD26/βN.结论:相比南方地区,山东地区地中海贫血发生率偏低,地中海贫血类型具有一定的地区特点.