脂肪母细胞瘤病超声误诊为弥漫型神经纤维瘤病1例

患儿女,11岁,因“右侧臀部及下肢包块11年”入院.8年前曾行右侧臀部包块切除术,未做病理检查.患者无家族史.查体:双下肢等长,右下肢较对侧肢体粗壮,右侧臀部和足跟可见巨大包块,质软,右侧臀部可见手术瘢痕,右足第4、5趾缺如,第3趾巨趾畸形,不能自主活动.MR检查:右侧臀大肌深、浅面可见团块状脂肪信号,向内侧沿闭孔内肌进入盆腔;向下于腿部肌肉后方延伸至足跟;部分脂肪信号侵入邻近的肌肉组织.超声检查:右下肢明显增粗,肢体后方皮下软组织明显增厚,大腿后方脂肪层厚度约55 mm(左侧约7 mm),肌层厚度约28 mm(左侧约24 mm;图1A),皮下脂肪层与肌层层次欠清,肌层回声增强、不均匀,皮下脂肪层及肌层内可见稀疏点状血流信号(图1B).右侧臀部及足跟皮下软组织明显增厚,结构紊乱,回声不均匀,呈瘤样团块,边界不清,内未见明显血流信号.