野生型RhD mRNA全长剪接体多态性分析

目的 通过对野生型RhD mRNA序列分析,研究其变异产生规律及其编码的氨基酸变化情况.方法 采用两段拼接的方法设计RhD mRNA扩增引物以避免RhCE mRNA的干扰,通过PCR-SSP及基因测序检测了27份随机选取的无亲缘关系无偿献血者样本,分析其RhD mRNA基因突变频率及氨基酸表达变化情况.结果 所有标本中均含有由RHD 10个外显子组成的RhD mRNA全长剪接体,且存在22种点突变,其中11处点突变可导致氨基酸序列发生改变,667T＞G(2/27,7.41％)、697G＞A(1/27,3.70％)两处点突变导致223F＞V、233E＞K氨基酸的改变发生在胞外区,其余氨基酸改变发生在胞膜或胞内区.结论 野生型RhD mRNA全长剪接体序列及其编码的氨基酸具有多态性.