SNaPshot技术应用于西藏高原人群Duffy血型基因分型

目的 应用SNaPshot技术对Duffy血型进行基因型检测,对西藏高原人群Duffy血型的分布进行研究,为临床输血工作提供指导依据.方法 采集725份西藏高原人群静脉血,提取DNA,进行引物合成与PCR扩增,再通过SNaPshot检测技术对Duffy血型第125位的SNP位点进行检测,计算遗传学相关参数,并与文献公布的各地区人群及千人基因组计划公布的非洲、东亚、欧洲、南亚、美国等人群和遗传基因组数据库公布的非洲、东亚、其他、美国以及犹太人的基因频率数据进行比较.结果 725份血液标本中Fya+b-、Fya-b+和Fya+b+的表型分别为629例(86.76％)、16例(2.21％)和80例(11.03％),FYa和FYb的基因频率分别为92.28％和7.72％.与各人群基因频率相比,在国内各地区不同民族之间的血型等位基因频率没有明显差异,在亚洲人群中的差异不明显,但与非洲、欧洲、南亚、美国、犹太人相比有显著差异.结论 西藏高原人群的Duffy血型分布与国内各地区人群分布一致,但与其他种族人群有明显差异.