江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的 分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性.方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月-2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析.结果 江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种.常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1* 06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1 *03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1 *02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1* 02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1* 03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1 *03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1* 03∶03、03∶01、06∶01等.结论 徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间.由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料.