KCNQ1和RFX3基因表达量作为原发性痛风诊断指标的探讨

目的 探讨KCNQ1和RFX3基因表达量作为原发性痛风诊断指标的临床应用.方法 收集2018年1-12月广州市海珠区江海街社区卫生服务中心和广州中医药大学第三附属医院原发性痛风患者86例(原发性痛风组),包括急性期31例、间歇期44例、慢性期11例和无症状高尿酸血症患者50例(无症状高尿酸血症组),另选同期来这两家医疗机构体检且无原发性痛风症状,也无高尿酸血症的患者81例作为对照组.采用密度梯度离心法分离外周血单个核细胞(PBMC),实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测PBMC中KC-NQ1和RFX3 mRNA的表达量,统计分析各组间KCNQ1和RFX3基因水平差异,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价所观察指标的诊断效能.结果 原发性痛风组的KCNQ1和RFX3 mRNA表达量显著低于对照组;原发性痛风组急性期KCNQ1和RFX3 mRNA表达量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);无症状高尿酸血症组的KCNQ1 mRNA表达量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);原发性痛风组急性期KCNQ1 mRNA表达量显著低于无症状高尿酸血症组,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析表明,KCNQ1对原发性痛风诊断性能低于RFX3.结论 原发性痛风患者低表达KCNQ1和RFX3基因水平,RFX3对诊断原发性痛风比KCNQ1更灵敏,可以作为临床预测发生原发性痛风患病的阳性率的较好指标.