云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

目的 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨.方法 采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值.结果 2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74％.确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76％(男性1.31％,女性0.16％),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ2=349.71,P<0.001).男性、女性的G6PD缺乏症筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb.结论 该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率.确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生.