遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性

目的 研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性.方法 通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度.结果 142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型.珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和HbA2等血液学指标与健康孕妇相比差异均有统计学意义(P<0.05),且均存在不同程度的贫血表现.结论 分析该地区孕妇的珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血液学指标的关系,为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变的干预计划提供理论依据.