武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究

目的 分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布,为出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据.方法 选取2016年5月至2020年1月于该院进行孕前与孕期检查的4216例育龄期汉族女性为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,分析该地区MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征并与我国不同地区的汉族女性进行比较.结果 该地区育龄期汉族女性MTHFR基因C677T和A1298C基因与等位基因频率与北方地区尚志、太原、烟台、郑州,南方地区湘潭、柳州、阳江、琼海的结果比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MTRR基因A66G基因与等位基因频率与太原、烟台、柳州、阳江、琼海地区的结果比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 武汉地区育龄期汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有明显的地域特异性,实施叶酸增补时应考虑叶酸代谢能力相关基因多态性的影响,从而制订个性化的增补方案.