无创产前筛查阳性病例回顾性研究

目的 探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值.方法 选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检测.结果 检出21/18/13三大染色体高风险130例(0.62％),性染色体异常111例(0.53％),其他常染色体异常73例(0.35％),总检出率1.51％(314/20811).231人在知情同意下行介入产前诊断,21/18/13三体阳性预测值分别为81.43％ 、76.92％ 、41.67％,性染色体和其他常染色体阳性预测值为60.26％ 、17.78％.结论 无创产前检测技术对于21/18/13和性染色体有较高的检出率和阳性预测值,被高龄和辅助生殖技术孕妇广泛接受,具有良好的临床应用前景.