贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分析及分布特征

目的 了解贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况及种族差异.方法 选取2018年6月～2019年1月来医院就诊的4 00例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR+导流杂交法进行基因确诊,并对不同民族的基因型分布进行分析.结果 在400例疑似标本中,188例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,占47％,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血8 4例(21％),β-珠蛋白生成障碍性贫血1 00例(25％).α-珠蛋白生成障碍性贫血基因均以缺失型为主,并以-SFA/αα(54.7％)和-α3.7/αα(38.2％)最为常见.β-珠蛋白生成障碍性贫血中,以基因型βCD17/βN(44％)和βCD11-42/βN(36％)为主.进一步对汉族、土家族、苗族及其他民族中不同类型珠蛋白生成障碍性贫血检出率进行比较,发现β-珠蛋白生成障碍性贫血在各民族间检出率差异有统计学意义(x2=8.5,P＜0.05).且该类型携带者在汉族人群中以βCD17/βN基因型居多(54.9％),在土家族与苗族人群中均以βCD41-42/βN基因型居多(53.8％和33.3％).结论 贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血携带者以-SEA/αα,βCD17/βN突变类型居多;β-珠蛋白生成障碍性贫血分布在铜仁地区具有种族差异性.