深圳市大鹏新区儿童小细胞低色素性贫血流行现状及病因探讨

目的：了解深圳大鹏新区儿童小细胞低色素性贫血患病现状，为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年9月～2016年1月来医院体检儿童2256例，分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果2256例体检儿童小细胞低色素性贫血患病率为10.6％（239／2256）；经基因分析，239例小细胞低色素性贫血患儿中分别检出α-珠蛋白生成障碍性贫血113例[并发铁缺乏症（ID）35例]，β-珠蛋白生成障碍性贫血70例（并发ID 15例），α-复合β-珠蛋白生成障碍性贫血28例（并发ID 4例），铁缺乏139例（并发珠蛋白生成障碍性贫血54例），珠蛋白生成障碍性贫血检出率为64.9％（155／239），铁缺乏检出率为58.2％（139／239），珠蛋白生成障碍性贫血并发 ID的发生率为34.8％（54／155）；单纯性小细胞低色素症（MCV 和 MCH 均降低，但不贫血）患儿32例，占13.4％（32／239）；珠蛋白生成障碍性贫血基因总检出率为65.6％和总携带率为75.0％，其中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷类型主要为－－SEA／αα，－α3.7／αα及－α4.2／αα，占93.8％；β-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷类型主要为 CD41／42，CD17，IVS-II-654及-28，占84.2％。结论深圳大鹏新区儿童发生小细胞低色素性贫血最主要原因是珠蛋白生成障碍性贫血，尤其在单纯性小细胞低色素症中更为突出，其次为 ID和珠蛋白生成障碍性贫血并发 ID。同时，还发现 ID个体有较高的珠蛋白生成障碍性贫血基因检出率，应引起临床和社会高度重视。