多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常相关性研究

Journal of Modern Laboratory Medicine(2014)

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摘要
目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)的遗传学特征。方法对61例MM患者实验室检查资料进行回顾性分析。采用骨髓24 h短期培养和R显带技术对其中31例MM患者进行染色体核型分析,10例患者采用间期FISH方法检测IgH基因。结果61例患者骨髓涂片中骨髓瘤细胞比例0.19~0.94。31例患者中有25例具有足够可供分析的中期分裂象,19例(71.3%)检出异常克隆,其中14q32为最具特征的结构异常,8q24,11q13,13q14和17p13为重要的结构异常;6例检测到IgH基因断裂重排。结论骨髓形态学涂片分析结合实验室检查指标可诊断 MM,而染色体核型检测有助于深入了解MM的发病机制,从而为该病的早期诊断、治疗和预后评估提供一定的理论依据。
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关键词
multiple myeloma,chromosomal abnormalities,IgH gene
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