胎儿巨膀胱13例产前诊断及临床分析

目的 探讨胎儿巨膀胱的产前诊断及临床评估分析.方法 收集2016-03～2019-06因胎儿巨膀胱就诊孕妇13例临床资料,通过超声诊断胎儿巨膀胱、遗传咨询、产前诊断等资料进行评估,对继续妊娠者每3～4周复查超声直至分娩.结果 10例在孕11～14周诊断,3例在孕15～39周诊断.8例行产前诊断,其中2例染色体核型异常,包括18-三体1例,13-三体1例;2例基因芯片发现致病意义不明片段.1例染色体核型及基因芯片正常者另行全外显子组基因测序找到ACTG2基因错义突变c.769C＞T,为致病性变异.13例中超声提示双肾积水及输尿管扩张7例,余6例分别合并其他异常如颈部水囊瘤、中肠疝、全身皮肤水肿、脑积水、内脏外翻、单心室、一侧桡骨缺如等.13例巨膀胱胎儿中11例引产,其中5例随访至中孕直接引产,有3例行病理诊断,证实1例为梅干腹综合征,1例为尿道闭锁,1例为后尿道瓣膜.2例胎儿继续妊娠至出生,出生后超声和膀胱镜证实为后尿道瓣膜行后尿道瓣膜消融术,术后可正常排尿.结论 胎儿巨膀胱预后较差,孕期超声及产前诊断有助于明确病因,对临床病例分析及再生育指导有重要意义.