PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例

1 病例介绍 患儿,男,9月6 d ,间断抽搐2个月.发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20 余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h) ,呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多.既往史:出生后4个月抬头不稳,诊断"发育迟缓",多次外院行康复锻炼.出生史:患儿系第4胎第2产,孕38周顺产,出生体重3400 g, Apgar评分不详,否认窒息抢救史.第一胎姐姐5岁,体健,第二胎、第三胎孕早期无胎心.生长发育史:出生后6个月抬头稳,出生后9个月抽搐发作频繁后出现抬头不稳,目前不能翻身,独坐不稳,3个月会咿呀发音,4个月会笑出声,出生后9个月开始出现不会大笑,无自主发音.家族史:大伯有癫痫病史(病因不明).查体:头围44 cm,体重8000 g,神清,精神反应可,全身皮肤无牛奶咖啡斑,膝腱反射无减低或亢进,双侧巴氏征阴性,克氏征阴性,布氏征阴性,四肢肌张力低,肌力5级.心肺腹(-).辅助检查:血常规(-) ,血氨(-) ,血乳酸1. 57 mmol/L,血尿串联质谱(-),电解质(-),血糖(-),肝肾功能(-),脑脊液(-),心超(-),视觉、脑干听觉诱发电位(-).头颅MRI平扫(见图1 )示双侧大脑半球白质减少,脑沟增宽,双侧脑室增宽,胼胝体较薄,提示脑发育不良.长程视频脑电图(见图2～4):清醒期背景活动正常, 5～6 Hzθ活动为主,发作间期可见醒睡各期双侧脑区多灶性少量尖波、尖慢波散发,不同步.