基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的 探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18 ～ 24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Pro-ton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析.并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析.结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果.结论 利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值.