胎儿鱼鳞病产前超声表现2例

病例1,孕妇26岁,孕1产0,孕32周,平素月经规律,否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余,入我院行超声检查,胎儿生长参数与孕周相符。胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm,颅内结构、心肺未见明显异常,胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示,羊水最大平段12.5 cm,羊水指数43.1 cm。胎儿两侧眼眶上方分别可见1.7 cm×0.9 cm、1.8 cm×1.1 cm 的混合性回声肿块,肿块突出于体表(图1)。双眼及晶状体回声可见,下颌短小且内收,嘴唇呈微张状。动态观察,嘴唇未见闭合,舌头位于上下唇之间,双手呈握拳状,双足短小且姿势异常,足底皮肤厚约1.0 cm。羊膜腔内可见多条带状回声(图2)。超声提示：①单活胎,头位﹔②羊水过多﹔③胎儿头皮水肿,颜面异常,双侧眼眶上方软组织肿块﹔④胎儿双手及双足短小、姿势异常﹔⑤羊膜腔内多条带状回声。引产一女婴,大体标本见婴儿全身被一黄色角质样物质包裹,呈皲裂状,以头、面、颈、躯干、外阴部最明显；双唇增厚水肿外翻,牙槽外露；无鼻骨鼻翼,仅见两个鼻孔；眼睑外翻,双眼外上侧见两团红色肉样赘生物；小耳,仅有耳廓及耳孔,无耳道；小下颌；四肢呈弯曲状态,手足发育不全,脚掌呈“蹼形”,指趾粗短,其关节肿大呈“兽爪样”,外阴发育明显小于正常婴儿,肛门仅见裂隙。取小块黄色角质样物送病理检查提示角质层过度增厚,角化过度。根据临床表现及病理特征诊断：胎儿鱼鳞病。