胎儿先天性鱼鳞病产前超声表现

孕妇28岁,孕2产1,自诉第一胎有面部异常,未存活,并未行进一步检查。既往体健,无家族史,无近亲结婚史。孕24周行胎儿超声系统筛查无异常发现,于孕32周行超声常规检查怀疑胎儿口部异常,2周后转诊我院。孕34周我院超声检查显示：双顶径8.04 cm,头围30.88 cm,腹围32.01 cm,股骨长6.37 cm。胎盘位于后壁,分级Ⅰ级,胎心132次/min。胎儿颜面部塌陷,双侧眼眶可见,双侧眼眶上方分别见1.7 cm ×1.6 cm、1.9 cm×1.16 cm 中等回声团块。鼻骨显示不清晰(图1),上唇与鼻分界不清,可见鼻孔。口唇增大,始终呈张口状态,可见舌回声,呈“鱼嘴”样改变。左侧唇角似见细缝样裂隙向外延伸(图2)。胎儿室间隔见0.3 cm 回声失落。胎儿双下肢胫腓骨长轴与足底长轴之间角度增大,胎儿足趾似弯曲,显示不清,双手未能清晰显示。超声提示：胎儿颜面部发育异常：眼部肿瘤待排,鼻及鼻骨发育异常不能排除,唇发育异常,颜面裂可能,双足发育异常可能,室间隔缺损待排,胎儿染色体异常待排。