孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的：总结孕11~13+6周胎儿结构畸形超声声像图特征，探讨孕11~13+6周胎儿超声规范化筛查的临床价值。方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13+6周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量，同时行胎儿主要结构超声筛查，显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面，并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查，所检病例均追踪随访至出生后6周，引产胎儿均行病理检查，超声与病理检查结果进行对照分析。结果孕11~13+6周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例，双胎353例，共5206例胎儿，发现胎儿结构异常85例，检出率为（1.6%，85/5206），包括中枢神经系统异常28例，前腹壁异常9例，心脏异常6例，泌尿系畸形3例，骨骼系统畸形2例，多房性水囊瘤及水肿胎35例，双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常，正常出生；79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产；其中孕14周前选择引产73例，孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例；仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺，胎儿核型分析3例正常，3例为18-三体综合征，3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例，与产后检查结果对照，早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%，25/110），中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例，产前超声共诊断胎儿结构异常107例，仅漏诊3例，出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。结论孕11~13+6周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前，为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会，有效减少结构异常胎儿出生，具有重要临床意义。