肛管直肠恶性黑色素瘤2例报道并文献复习

目的 探讨肛管直肠恶性黑色素瘤(ARMM)的临床病理特征、鉴别诊断、治疗和预后.方法 对2例肛管直肠恶性黑色素瘤患者的临床资料、病理学特征、免疫组化特点和预后进行回顾性分析,复习近年来相关文献.结果 2例患者均因便血、下腹部不适入院治疗,肠镜检查见肛管直肠息肉样肿物;镜下见肿瘤细胞呈巢团状或弥漫片状分布,瘤细胞界限不清,胞浆中等、红染,部分呈泡沫状,细胞核呈卵圆形、多角形或梭形,部分细胞核仁明显,易见核分裂象,肿瘤细胞间可见色素沉着,局部坏死.免疫组化结果示Vimentin、HMB-45、Melan-A及S-100均(+),CK少量(+),增殖指数Ki-67约50％ ～70％(+).明确诊断后,1例因远处转移未行手术、化疗及肿瘤免疫治疗,9个月后死亡;1例在外院行腹会阴联合直肠肿物切除术,术后予PD-1单抗辅助治疗,现术后7个月,无进展生存状态.结论 ARMM少见,组织学形态多样,临床上误诊率高,预后差;外科手术、化疗、免疫和靶向治疗是目前主要的治疗手段.