产前超声诊断胎儿男性尿道上裂1例

孕妇,31岁,孕2产1,无家族遗传疾病史,孕前数月及孕期均无药物服用史.头胎男孩,健康.此为第二胎,孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查:双顶径5.91 cm,头围21.16 cm,腹围19.48 cm,股骨4.16 cm;颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见明显异常,脐血流测值、羊水指数正常.超声提示:单活胎,孕23+6周.该次检查及2周后复检外生殖器均因胎位不佳及脐带遮挡显示不满意.孕30周行Ⅱ级常规超声复查:各测量参数正常,颅脑、胸腹腔脏器等均未见明显异常;阴囊冠状切面其下端前方未见阴茎声像(图1A),双侧睾丸可见,大小正常;斜切面于阴囊根部近下腹壁处见一阴茎样回声(图1B),较短,长约0.7 cm,基底部较宽,头端较圆钝,指向胎儿头侧,尿道口显示不清;整个检查过程中未见射尿声像,未能获取矢状切面.超声提示:单活胎,孕30+2周,外生殖器发育异常可能(阴茎短小?隐匿性阴茎?包皮过长伴阴茎弯曲?不排除其他阴茎异常可能).建议上级医院超声及相关科室会诊、染色体、MRI检查.上级医院会诊后提示"外生殖器异常可能",夫妻及胎儿脐血穿刺检查提示:染色体均正常,胎儿核型为46,XY".未行MRI检查,选择继续妊娠.其后孕妇在其他医院产检,孕37+周来我科复查,阴茎形态与孕30+2周相似,长约1.2 cm,余检查项目未见异常.