胎儿Joubert综合征产前超声表现2例

病例1，孕妇29岁，孕1产0。自述无家族患病史，于孕22＋6周行超声检查：胎儿双顶径6．0 cm（相当于孕24＋6周），股骨长4．0 cm（相当于孕24＋1周）；小脑横切面示小脑延髓池内径1．1 cm （图1A）；第二个小脑横切面可见胎儿下蚓部缺失，第四脑室与延髓池相通（图1B）。余其他结构未见明显异常。超声诊断：Dandy－Walker畸形变异型。孕妇于孕38周，顺产分娩一男婴，出生后出现进行性呼吸困难，新生儿头颅MRI检查：新生儿小脑上脚呈“臼齿征”（图1C）。结合新生儿临床症状及MRI检查结果确诊为Joubert综合征。