血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与广西玉林地区汉族原发性高血压患者的关系

目的 探讨广西玉林地区汉族原发性高血压(EH)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的临床意义.方法 选择玉林汉族原发性高血压患者200例作为EH组,健康体检血压正常者200例作为对照组(NT组).所有受试者抽取外周静脉血用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标的水平;同时提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测两组MTHFR C677T基因型.结果 两组Hcy水平比较差异有统计学意义(P＜0.05).CC、CT、TT三种基因型频率表达在EH组和NT组中分别为27％、49.5％、23.5％和40％、45.5％、14.5％,CT突变频率高;EH组中C和T等位基因为51.75％和48.25％,NT组中为62.75％和37.25％.两组三种基因型总体频率及等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),两组TT型及T等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).EH组中TT型Hcy水平高于CC型和CT型.Logistic回归显示,CT+TT基因型、Hcy可能为EH的危险因素.结论 Hcy水平升高及MTHFR C677T基因多态性可能与广西玉林地区汉族EH的发生有关.T等位基因可能为该人群易感基因,二者可能对该地区EH的预测、诊疗有一定临床价值.