15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

目的 收集并分析Turner综合征(turner syndrome,TS)患者的临床资料,加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识.方法 收集15例TS患者的病史,以及实验室、影像学检查结果.结果 15例TS患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X0,1例为46,XX/45,X0,4例为46,X,i(Xq),1例为46,X,inv(Xq).初诊年龄≤18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下.15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛、腋毛均缺如.12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常.12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高.8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并Graves''甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退.5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病.合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例.结论 TS患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征.