白细胞介素23受体的基因多态性与类风湿关节炎的相关性

目的 探讨白细胞介素23受体(interleukin 23 receptor,IL23R)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性之间的关系.方法 采用病例对照研究,以228例RA患者和228例正常对照为研究对象,从Hapmap中国人群数据库中选取IL23R基因的标签SNPs(tag-SNPs).用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)对IL23R基因的14个tag-SNPs位点进行基因分型,分析其等位基因分布频率及位点间的交互情况.结果 所检测的14个tag-SNPs中,共有3个位点rs10489628、rs10889675和rs10889677的基因型频率分布在RA组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).各类型的单倍体在两组间的分布差异均无统计意义(P＞0.05).结论 IL23R基因的rs10489628、rs10889675和rs10889677与RA之间存在相关性.