HIF-1α基因多态性与VCI及MRI表现的相关研究

目的 探讨血管性认知障碍各亚型患者间及其与正常对照组的认知功能、MRI表现期HIF-1α基因多态性的差异.方法 采用简易智能状态检查量表.认知能力筛查量表和简易智能-认知能力联合检查量表对68例血管性认知障碍患者(无痴呆型血管性认知障碍43例.血管性痴呆25例)和50例正常对照者的认知功能进行评价,通过磁共振成像分析其影像学参数的差异,检测HIF-1α基因多态性.结果 与对照组比较,血管性认知障碍各亚组患者认知功能评分呈递减趋势(P<0.05),血管性认知障碍各亚组患者皮质下白质疏松和腔隙性脑梗死评分均高于对照组(P<0.05),其影像学异常改变在进展为痴呆后更为明显.两组rs4899056基因频率和基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),VCI组TT基因型分布频率较正常组低,rs10873142基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),VCI组CC基因型分布频率较正常组低.正常组连锁不平衡分析发现单倍型(rs3783752-rs4899056-rs1957757)高度连锁(D'>0.9,r2>0.8),在两组中定义单倍型块(rs3783752-rs4899056-rs1957757-rs10873142)的单倍型频率在两组间分布存在差异,其中ATTC,GCCC,GCCT单倍体基因型两组差异有统计学意义(P<0.05).结论 血管性认知障碍患者的影像学异常改变和HIF-1α基因多态性的差异可部分反映不同亚型的病理改变,但对认知障碍程度的反映尚缺乏敏感性.