换瓣术后华法林维持量与mEH ApoE基因多态性的相关性研究

目的 探讨mEH 基因T612C、A691G位点SNP及ApoE基因型在中国汉族人群中的分布,并探讨华法林维持剂量与其相关性.方法 共选取52例换瓣术后患者以及68例健康汉族个体.瓣膜置换术后个体根据国际化标准比值(INR)控制在1.5～2.2,调整华法林维持剂量,采用PCR-RFLP技术检测ApoE基因型、Pyrosequencing法检测mEH T612C及 A691G SNP.结果 (1)在120个受测试人群中,mEH T612C等位基因频率分别为74.6%和25.4%;而mEH A691G分别为66.7%、33.3%,换瓣人群中mEH T612C的纯合子比杂合子和野生型的所需华法林剂量要高,分别为(5.5±2.9)mg/d、(4.8±2.2)mg/d、(4.0±2.6)mg/d,三者之间剂量比较有显著性差异(P<0.05).(2)在120个受测试人群中,ApoE基因型等位基因E2,E3,E4的频率分别为44.2%、35.8%、20.0%;换瓣人群中各基因型所需华法林的剂量分别为(4.5±2.7)mg/d、(4.7±2.4)mg/d、(4.4±2.6)mg/d,三者之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 mEH基因T612C、A691G位点 SNP能解释部分个体之间华法林维持剂量的差异,ApoE基因型的差异不能解释华法林维持剂量的差异.