上海地区苯丙酮尿症基因检测室间质量评价

目的 通过开展苯丙酮尿症基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力,提高检测质量.方法 2019年室间质评计划为1年2次,共包含苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)的4个致病变异位点,涉及错义变异和剪接变异2种类型.样本盘包含5支样本,类型为干血斑.要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本并网络上报检测结果.依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同样本的总体符合率,并分析致病变异位点检测及结果报告错误类型.结果 2次室间质评分别收到3份和2份有效回报结果,成绩合格的实验室分别为1家和2家.2次室间质评中,样本检测结果的总体符合率分别为60％(9/15)和100％(10/10).结果 汇总中共出现检测错误6例,错误的类型集中表现为假阴性.剪接变异的检出符合率明显低于错义变异.结论 临床实验室在苯丙酮尿症遗传基因致病变异检测及结果分析报告方面能力有待提高.通过参加室间质评计划能帮助实验室发现检测中存在的问题,提高检测质量.