浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析

目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平.方法 选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据.用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证.用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析.结果 不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01).浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38％),舟山市患病率最低(0.11％),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势.当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100％,且约登指数也最高(约为0.99).结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb.