骨髓增生异常综合征转为急性嗜酸粒细胞白血病1例并文献复习

目的 观察急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)的形态特征、遗传特征、免疫表型及分子标记特征以提高对AEL的认识.方法 对我院收治的1例难治性血细胞减少伴多系发育异常(MDS-RCMD)转为AEL患者的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献.结果 该例MDS-RCMD患者12个月后转为AEL;骨髓原始细胞占10.4％,嗜酸粒细胞占70.8％,其中嗜酸性早、中、晚幼粒细胞占69.6％;外周血嗜酸粒细胞占13.5％;骨髓原始细胞伴有复杂染色体异常、CD34、CD117、HLD-DR、CD33、CD38、CD13等阳性表达;FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRoα融合基因阴性.按AML治疗2个月后患者死亡.结论 该例AEL患者FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα基因重排阴性,伊马替兄治疗无效.