1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查

目的 分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FⅪ基因突变.结果 患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降.先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C＞T(p.Gln263stop)无义突变.还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A＞G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G＞T(p.Arg586Arg)及c.1839G＞A(p.Glu595Glu)同义突变.结论 c.841C＞T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制.