婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测

目的 辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序.对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析.结果 先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩.测序结果发现患者PLA2 G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C ＞T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T＞A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到.生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变.结论 发现PLA2 G6基因的新突变位点c.1534T＞A,该突变可与已知致病突变c.668C＞T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生.