软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断
Chinese Journal of Clinical Laboratory Science（2014）
Abstract
目的 建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法.方法 用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序.结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变.对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909).对4例样本中的l例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者.结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义.
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achondroplasia,fibroblast growth factor receptor 3,genetic diagnosis
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