弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变四例报告并文献复习
Diagnostic Imaging & Interventional Radiology（2018）
Abstract
在过去, 脑肿瘤分类很大程度上依赖于组织学特征, 2016 版 WHO 分类标准引入了分子学特征对中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤进行分类.CNS 肿瘤分类中肿瘤组织学表型和基因特征的整合提高了诊断的客观性水平.这种客观性的增加有助于增加生物学均质性和肿瘤实体定义的严密性,进而增加诊断的准确性并改善患者的治疗及预后. 在新分类中, 弥漫性胶质瘤包括 WHOⅡ级和Ⅲ级星形细胞瘤和Ⅱ级、 Ⅲ级少突胶质细胞瘤,Ⅳ级胶质母细胞瘤,以及儿童相关弥漫性胶质瘤. 其中儿童相关弥漫性胶质瘤确定一种类型即弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M 突变, 该病是以星形细胞分化为主并伴有H3K27M 突变的、浸润中线的高级别胶质瘤,以儿童发病为主,可见于成人,其中脑干、丘脑和脊髓为最常见发病部位,其他罕见部位包括第三脑室、下丘脑、松果体以及小脑等中线结构处[1]. 在分类依据上,与其他弥漫性胶质瘤相比除了在好发部位上不同,基因特征上也存在差异,如弥漫性星形细胞瘤等主要根据 IDH 基因突变确定基因特征,而弥漫性中线胶质瘤伴 H3K27M 突变则是主要根据H3K27M是否突变来确定.
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