患儿甲基丙二酸血症的临床研究现状
China Clinical Practical Medicine(2020)
摘要
患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高,是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病,由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变,其中大多数为错义/无义突变,此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期,表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等,如不及时治疗,将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。
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