黑斑息肉综合征STK11基因突变分析

目的 检测黑斑息肉综合征( PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11( STK11)基因突变,分析致病机制.方法 提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA,PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列,扩增后产物纯化后直接进行DNA测序.结果 该家系致病基因突变为STK11第1外显子杂合的碱基置换c. 250A>T,为无义突变产生只有84个氨基酸的截短蛋白.结论 该家系致病基因突变为c. 250A>T(p. K84?),其致病机制为产生的截短蛋白缺失了大部分的激酶催化域,STK11活性下降的同时,p53的活性也明显下降.该致病基因突变具有较高的肿瘤易感风险,建议家系患者定期临床随访.