VHL综合征基因诊断1例并文献复习
Lingnan Journal of Emergency Medicine（2017）
摘要
VHL(Von Hippel?Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难.虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准.突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断.目前手术切除仍是本病的主要治疗方法.我们最近发现1例患者,该例VHL基因测序可见10191507位点发生G?A突变,导致第167位编码氨基酸由精氨酸转变为谷氨酸,现报告如下.
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