黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因 微缺失的研究

目的 了解黄河三角洲地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体精子生成基因(AZF)区微缺失的情况,探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系.方法 采用PCR-荧光探针法对408例男性患者行Y染色体AZF区相关序列标签位点检测.结果 328例男性不育患者中检出Y染色体AZF微缺失26例,缺失率为7.93％;无精症患者缺失率为14.75％;严重少精症患者缺失率为3.88％;最常见缺失类型为仅AZFc缺失,占38.46％.结论 Y染色体微缺失检测可作为男性不育的重要诊断指标,AZFc区为黄河三角洲地区Y染色体最常见的缺失区域,sY254+sY255为最常见的缺失模式.