多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究

目的 对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型(multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa)患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践.方法 获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RET基因的第5、8、10～16外显子,通过产物直接测序来确定患者的突变位点.结果 本实验测序结果共发现两处错义杂合突变:1号患者突变位点为第10外显子处的p.C611Y杂合突变;2号患者突变位点为第11外显子处的p.C634R杂合突变,其弟未发现该突变位点.测出的两处错义突变位点经比对人类基因突变库(the human gene mutation database,HGMD)、美国国立生物技术信息中心(national center of biotechnology information,NCBI),证明是已报道的致病突变位点.结论 将RET基因基因诊断结果和美国甲状腺协会制定的指南相结合,不仅可以为临床上多发性内分泌腺瘤Ⅱa型患者提供确诊依据,还可以为其家系中携带者制定最佳治疗方案提供参考.