基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性问题的研究

目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制.方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制.结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、 线粒体DNA m.1121T>C突变,II6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、I3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,II3、II7、II11携带GJB2 c.1277C>T杂合突变.结论:DNA m.1121T>C突变可能为导致耳聋的主要基因,同时也可能包括GJB2与GJB3等双基因,使用高通量测序技术能够有效的明确该家系的分子遗传学机制.