Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌BIM缺失多态性比较分析

目的 比较分析Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌BIM缺失多态性的一致性.方法 共收集336例乳腺癌患者手术标本制备成石蜡包埋的蜡块,提取DNA后采用Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌患者中BIM基因缺失多态性突变率.采用卡方检验分析BIM缺失多态性在不同临床特征患者中的比例情况.采用配对卡方检验和κ系数检验分析两种方法的一致性.结果 Sanger测序法检测出39例患者BIM基因缺失,阳性率为11.61％;Snapshot法检测出47例患者BIM基因缺失,阳性率为13.99％.Sanger测序法检测出的BIM突变状态在不同年龄阶段(x2=6.242,P=0.044)和孕激素表达水平(x2=4.070,P=0.044)的乳腺癌中差异有统计学意义.配对卡方检验显示两种检测方法差异无统计学意义(P=0.152),Kappa检验结果表明两种方法的一致性较好(吻合系数κ=0.695,P=0.000).结论 在中国乳腺癌患者中BIM缺失多态性的比例约为11.61％.Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌BIM缺失多态性具有较好的一致性,可以相互补充.