单基因遗传性高血压的研究进展
The Journal of Evidence-Based Medicine(2016)
摘要
单基因遗传性高血压是由单个基因突变所致,符合孟德尔遗传定律.单基因遗传性高血压人群具有家族聚集性、青少年发病和难治性高血压(包括利尿剂在内的3种或以上降压药治疗后血压控制欠佳)的特点,血生化检查异常表现有血浆肾素活性降低、血钾异常、酸碱代谢紊乱等.目前已明确的单基因遗传性高血压有17种(包含以高血压为主要临床表现的多发性内分泌腺瘤病).随着基因测序技术的发展,单基因遗传性高血压的诊断水平迅速提高,发病机制逐步明确,本文综述该领域的研究进展.
更多关键词
monogenic inherited disease,hypertension,low renin activity,mineralocorticoid
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