Enfermedades quísticas renales y malformaciones congénitas

PUNTOS CLAVE Concepto. Grupo heterogeneo de enfermedades congenitas o adquiridas, que tienen en comun la existencia de quistes renales. Las malformaciones congenitas son aquellas adquiridas por el feto en la vida intrauterina. Etiopatogenia. El crecimiento de los quistes incluye proliferacion de celulas epiteliales del tubulo renal, alteracion de la organizacion y del metabolismo de la matriz extracelular, y acumulacion de liquido dentro del segmento tubular. Manifestaciones clinicas. La PQRAD cursa con la aparicion de quistes renales y en otros organos junto con manifestaciones extrarrenales no quisticas. La PQRAR se manifiesta como insuficiencia renal o hipertension portal. Las enfermedades quisticas adquiridas son asintomaticas, mientras que el complejo nefronoptisis cursa con poliuria y polidipsia. En la esclerosis tuberosa aparecen hamartomas y en von Hippel-Lindau tumores benignos y malignos. Las malformaciones congenitas cursan con insuficiencia renal, infecciones urinarias de repeticion, dolor o HTA segun la malformacion producida. Evolucion. El 50 % de los pacientes con PQRAD desarrollan insuficiencia renal. La forma recesiva evoluciona a muerte, insuficiencia renal o insuficiencia hepatica segun la edad. Los pacientes con nefronoptisis-enfermedad quistica medular presentaran insuficiencia renal y en la esclerosis tuberosa apareceran multiples tumores. Complicaciones. Los quistes renales son responsables de las complicaciones de la PQRAD y de las enfermedades quisticas renales adquiridas. Las complicaciones del rinon esponjoso medular son nefrolitiasis, hematuria e infecciones urinarias, las de la esclerosis tuberosa el desarrollo de nefropatia y las de la enfermedad de von Hippel-Lindau la aparicion de adenocarcinomas renales. Actitudes terapeuticas. El tratamiento de las enfermedades quisticas renales va dirigido a retrasar la progresion de la insuficiencia renal y a tratar las complicaciones. En las malformaciones congenitas sintomaticas se requiere tratamiento quirurgico.