以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床及MRI特点分析

目的 探讨总结以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI表现特点,以提高对其认识及诊断正确率.方法 回顾性分析7例临床确诊的以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床表现、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,进行分析总结.结果 7例患者中男性3例,女性4例,年龄最大者39岁,最小者13岁,7例均有长期反复发作四肢抽搐病史,伴视物模糊1例,肢体乏力1例;7例患者行简易乳酸运动试验,6例患者高于正常参考值;7例患者脑部MRI均显示为大脑半球受累,6例为双侧大脑半球,其中颞、顶、枕叶较额叶多见,3例皮层受累为主,4例皮层及皮层下白质受累,1例累及双侧基底节区及右侧小脑半球,出现软化灶及脑萎缩;6例患者行多体素磁共振波谱成像检查,5例局部病变区可见乳酸峰;5例扩散加权成像提示病变区轻度扩散受限;2例患者行增强扫描,病变区皮层呈脑回样强化.结论 以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI特点多不典型,易于与其他疾病相混淆,诊断较困难,综合分析病史、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,有助于提高对疾病的认识和诊断的正确率.