二代测序技术在儿童T淋巴母细胞淋巴瘤全外显子测序中的应用
Journal of Molecular Imaging（2018）
摘要
目的 建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性.方法 从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性.结果 10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致.结论 基于二代测序技术的全外显子测序测序可用于检测石蜡包埋的儿童T-LBL病理标本的致病突变.
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