遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究

目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（ HHT）家系的临床特征、诊断及治疗。方法：对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查，经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果：本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后，症状缓解，胃镜复查出血灶明显减少。结论：遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复胃出血为主要表现，沙利度胺能够很好地控制患者的出血症状。