急性髓系白血病 NPM1基因突变与临床特点的关系

目的：研究伴有核仁磷酸蛋白（NPM1）基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法：采用 PCR -毛细管电泳法对67例初发急性髓系白血病（AML）患者进行 NPM1基因突变检测。结果：NPM1突变阳性占所有 AML 患者的10.4%，占核型正常AML的26.1%。7例NPM1突变阳性和60例NPM1突变阴性患者相比，初发时血小板（54×109/ L 和27.5×109/ L，P ﹤0.01）、AML - M5比例（57.1%和23.3%，P ﹤0.01）、染色体核型正常比例（85.7%和28.3%，P ﹤0.01）、CD34阳性比例（28.6%和63.3%，P ﹤0.01）、伴有特殊融合基因患者的比例（0和48.3%，P ﹤0.01）、伴有 FLT3- ITD 突变阳性患者的比例（28.6%和 8.3%，P ﹤0.01）等指标差异均有统计学意义。而在初发时中位年龄、性别比例、白细胞数、骨髓原始细胞比例和完全缓解率方面差异无统计学意义（P ﹥0.05）。结论：对发病时血小板计数不低和核型正常 AML 患者检测 NPM1基因突变，有利于预后评估和指导治疗。