高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1],以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500.HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2].HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3],主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病.国外研究结果[4-6]显示:Troponin T基因(TNNT2)为常见的致病基因之一,约占10%~20%.目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关,集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上.国内[7,8]有关TNNT2基因突变的报道较少,故本文就我们救治的1例TNNT2基因Phe87Tyr突变的男性患者进行报道.