探讨补体受体1基因与脑脊液中相关蛋白的关系

目的 探讨补体成分(3b/4b)受体1基因[the complement component (3b/4b) receptor lgene,CRl]多态性与脑脊液相关蛋白的关系.方法 从美国国立老年研究所组织建立的阿尔茨海默病(AD)神经影像学研究数据库中选择812例受试者,其中48例AD患者为AD组,483例轻度认知障碍(MCI)患者为MCI组,281例正常对照(NC)者为NC组.用免疫分析试剂盒和xMAP Luminex试剂盒检测入选者脑脊液中β淀粉样蛋白(Aβ)、总tau(t-tau)蛋白和磷酸化tau(p-tau)蛋白水平.结果 AD组rs61522287位点基因突变后,GA基因型较GG基因型脑脊液Aβ42水平增加[(193.20±79.05)ng/L vs (137.90±37.28)ng/L,P=0.03762].8个CR1的单核苷酸多态性(SNP)位点可以调节AD患者脑脊液中t-tau蛋白和p-tau蛋白水平.11个CR1的SNP突变位点参与调节MCI组患者tau蛋白水平.3个CR1的SNP位点基因突变增加MCI组脑脊液中Aβ42水平.rs41274776和rs12567945位点突变同时增加NC组脑脊液中p-tau和Aβ42水平.结论 本研究率先明确了CR1的SNP位点与脑脊液蛋白(Aβ42,t-tau和p-tau)之间的关系,这对未来寻找AD的早期诊断,早期筛查提供了新思路.