先天性心脏病/肥胖症儿童全外显子组测序中的偶然发现
Chinese Circulation Journal（2017）
Abstract
目的:偶然发现(IFs)或者次要发现(SFs)是在分析全外显子组或全基因组测序(WES/WGS))数据时发现的可造成携带者重大疾病,同时又可采取一定的医疗手段进行干预的遗传变异结果.这些位点本不是进行测序的首要目标,但其发现和解读对携带者尤其是儿童具有重要意义.在我们的研究中,我们对 223 例先天性心脏病患者和 114 例肥胖症儿童的全外显子测序数据结果进行分析,寻找有价值的偶然发现位点.这是第一次在中国人群中进行的偶然发现位点分析.
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